Levkodistrofije se običajno kažejo pri dojenčkih ali v otroštvu, obstajajo tudi kasnejše različice. Cerebelarni ataksiji so pridružene druge nevrološke značilnosti kot so kognitivne motnje, spastičnost in izguba vida, vendar je včasih ataksija prevladujoča. Na diagnozo namigujejo pridružena periferna nevropatija, značilni izgled bele substance na možganskem posnetku z MRI in rezultati preiskav encimov belih celic.