Mitohondrijske bolezni so v povezavi z nepravilnostmi mitohondrijske respiracije zaradi abnormalnih mitohondrijskih ali jedrnih genov. Nevrološke manifestacije se pojavijo samostojno ali v povezavi z izčrpljujočo mišično oslabelostjo. Ataksija je izrazit in prevladujoč znak, pogosto skupaj z majhno postavo, gluhostjo, nevropatijo, demenco, retinopatijo, optično atrofijo, ofatlmoplegijo ali mioklonusom. Na mitohondrijske bolezni moramo pomisliti pri diferencialni diagnozi sindroma Ramsay Hunt (glej spodaj). Diagnozo lahko potrdimo z DNA testiranjem ali mišično biopsijo, ki pogosto prikaže “natrgana rdeča vlakna”. Nivoji laktata so lahko divgnjeni v krvi in zlasti v likvorju. Mnogi primeri so posamični, vendar nekatere prizadete družine kažejo maternalno ali občasno avtosomno dominantno dedovanje. Tveganje za pojav pri bratih ali sestrah ali potomcih je na splošno nizko. Zdravljenja ne poznamo.