Fenilketonurija avtosomsko recesivno dedna motnja metabolizma fenilalanina, pri kateri se zaradi odsotnosti ali primanjkovanja aktivnosti fenilalanin 4-monooksigenaze fenilalanin in njegovi metaboliti kopičijo v krvi in izločajo z urinom (kaže se z umsko manjzmožnostjo, nevrološkimi okvarami ter hipopigmentacijo kože in las). Fenilalanin je esencialna aminokislina, absorbira se iz črevesja (150mg/kg/dan) manjši delež se vgradi v telesne proteine, večji delež se hidroksilira (fenilalanin hidroksilaza) v jetrih v tiroksin je dedna bolezen, ki nastane zaradi mutacije strukturnega gena za sintezo fenilalanin hidroksilaze → ni mogoča oksidacija → ­fenilalanin in metaboliti okvarijo funkcijo centračnega živčnega sistema.