Treacher-Collinsov sindrom (mandibulofacialna disostoza) je AD dedna bolezen z nepopolno penetranco in različno ekspresivnostjo. Zaznamuje jo hipoplastična mandibula s kratkimi ramusi, hipoplazija TMS, top angulus, anomalije spodnje veke (spremembe v mehkih tkivih), hipoplazija uhljev in prevodna naglušnost ter hipoplazija/ageneza zigomatika.